Por que o cromossomo X humano recebeu esse nome?

Dois professores de biologia explicam a origem nominal e as características da estrutura genética encontrada em dobro nas mulheres.

Paulo Roberto Jubilut e Marcelo Valério

O cromossomo X é protagonista na genética humana. Contém aproximadamente 1.400 genes, o que representa cerca de 5% do total de DNA presente nas células femininas e 2,5% nas masculinas

Marque com um cromossomo se a alternativa a seguir estiver correta:

(  ) fêmeas humanas têm dois xis e machos têm apenas um.

Não entendeu nada? Fique tranquilo, era só provocação mesmo.

Quando falamos de determinação sexual em seres humanos e em algumas outras espécies animais, cromossomos chamados de xis quase sempre estão em pauta. Esses cromossomos fazem parte de dois sistemas de determinação de sexo, que chamamos de XY e X0.

Nos seres humanos, em especial, os cromossomos xis fazem parte do conjunto total de 46 cromossomos presentes nas células somáticas – ou seja, células que não são germinativas, como espermatozoides e ovócitos secundários.

Nas mulheres eles se encontram aos pares, em dose dupla, enquanto nos homens somente existe um cromossomo xis.

Falando em herança, tanto os homens quanto as mulheres mantêm um dos cromossomos xis de sua mãe, sendo que as mulheres recebem o seu segundo X do pai. Ou seja, mulheres têm um xis materno e um paterno, enquanto qualquer homem carrega apenas a herança de sua mãe em seu único cromossomo xis.

Mas será que isso basta para fazer do cromossomo xis a vedete da genética humana, especialmente em nossas salas de aula de biologia? Não, não.

O cromossomo xis carrega os genes importantes para se entender uma série de doenças, algumas com aspectos fenotípicos bastante complicados

Faltou dizer que ele é formado por aproximadamente 153 milhões de pares de bases, contendo cerca de 1.400 genes. E isso representa uma parte significativa de nosso genoma: cerca de 5% do total de DNA presente nas células femininas e 2,5% nas masculinas.

Sua importância também está relacionada ao fato de esse cromossomo carregar os genes importantes para se entender uma série de doenças, algumas com aspectos fenotípicos bastante complicados.

Um bom exemplo é o padrão de herança da hemofilia, já que os genes relacionados aos fatores de coagulação encontram-se somente no cromossomo xis. O indivíduo que tem hemofilia já nasce com essa doença e seu corpo sofre para estancar até mesmo o sangramento de um corte superficial. O interessante é que a dosagem diferencial entre homens e mulheres faz com que tal moléstia se expresse de maneira absurdamente mais frequente no sexo masculino.

Uma incógnita

A maioria dos professores de biologia e de seus estudantes sabe de tudo isso, do mesmo modo que sabem montar belos cariótipos a partir de fotos de metáfases.

Nesses esquemas, sejam eles cariótipos verdadeiros ou idiogramas (esquema de cromossomos utilizado para fins didáticos), um momento importante (quase forense, para os alunos) é o de localizar e parear os cromossomos sexuais. Assim eles definem o sexo do indivíduo em questão e, por vezes, topam com uma anomalia numérica que o professor sorrateiramente escolheu para desafiar a turma.

Em sala de aula, professores de genética usam esquemas como este – idiogramas – em atividades com os alunos. Estes podem ‘brincar’ de localizar e parear os cromossomos sexuais e de identificar anomalias numéricas incluídas propositadamente pelos professores

Muitos desses estudantes e mesmo professores, porém, acreditam que o cromossomo xis é assim chamado porque sua forma lembra a grafia da letra ‘X’ de nosso alfabeto. Mas a coisa não é tão simples assim. Foram necessários muitos anos para que os cientistas aprendessem o que sabemos a respeito dos cromossomos. Até meados de 1955, inclusive, os biólogos descreviam os seres humanos como donos de 48 cromossomos (tal qual os macacos), em vez dos 46 que hoje observamos facilmente.

A questão é que entre todos os cromossomos humanos, seria o de número 45 o detentor dos maiores mistérios. Ele, o cromossomo xis, estava envolvido numa série de doenças ‘geneticamente carregadas’ pelas mulheres, como a hemofilia (da qual já falamos) e o daltonismo, que (praticamente) não afetava suas portadoras, mas frequentemente seus filhos homens.

E aqui está a resposta: foi a estranheza de sua natureza que batizou o cromossomo xis, não o seu formato! Um legado da álgebra, onde o símbolo ‘X’ representa até hoje um valor desconhecido, uma incógnita.

Foi a estranheza de sua natureza que batizou o cromossomo xis, não o seu formato! Um legado da álgebra, onde o símbolo ‘X’ representa até hoje um valor desconhecido

Aliás, sabemos todos que se o motivo do nome fosse a forma da estrutura, a maior parte dos cromossomos deveria ser chamada de xis. E aí, pobre do cromossomo ípsilon – lembra dele? –, que ficaria lá sozinho no cantinho dos cariótipos masculinos, como uma letra de ponta-cabeça que define se ao nascer seremos machos ou fêmeas.

Seu nome também não tem nada que ver com sua forma e resulta tão somente de que sua descoberta tenha se dado logo em seguida ao cromossomo xis.

Tempos depois, cientistas decifrariam ainda um novo mecanismo de determinação sexual, comum em alguns répteis, aves e mesmo insetos, no qual encontrariam dois novos tipos de cromossomos sexuais. Adivinhe agora que nome que eles deram a eles? Isso mesmo: cromossomos zê e dáblio.

Aqueles cientistas eram pessoas sabidas, mas talvez um pouquinho de criatividade não lhes fizesse mal. 

Paulo Roberto Jubilut
Marcelo Valério
Professores de ciências e biologia